AGPAT2

um gene, uma lipodistrofifia

Autores

  • Maria Eduarda Cardoso de Melo Universidade Federal do Rio Grande do Norte
  • Aquiles Sales Craveiro Sarmento Universidade Federal do Rio Grande do Norte
  • Josivan Gomes de Lima Universidade Federal do Rio Grande do Norte
  • Julliane Tamara Araújo de Melo Campos Universidade Federal do Rio Grande do Norte

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.328

Palavras-chave:

síndrome de Berardinelli-Seip, tecido adiposo branco, metabolismo, aciltransferases, retículo endoplasmático

Resumo

O gene AGPAT2 codifica para a proteína 1-acil-sn-glicerol-3- fosfato aciltransferase 2. Mutações na sequência nucleotídica do gene AGPAT2 resultam na rara síndrome de Berardinelli-Seip do tipo 1, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) do tipo 1. Esta doença se caracteriza pela ausência quase completa de tecido adiposo desde o nascimento. De modo intrigante, essa síndrome possui alta prevalência no Nordeste do Brasil, local onde os profissionais da saúde ainda não possuem conhecimento suficiente acerca da doença, o que pode comprometer o diagnóstico e tratamento.

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Biografia do Autor

Maria Eduarda Cardoso de Melo, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN.

Aquiles Sales Craveiro Sarmento, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Programa de Pós-graduação em Bioquímica, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, RN.

Josivan Gomes de Lima, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Departamento de Medicina Clínica, Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)/UFRN, Natal, RN.

Julliane Tamara Araújo de Melo Campos, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN.

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Publicado

2020-05-09

Como Citar

Melo, M. E. C. de, Sarmento, A. S. C., Lima, J. G. de, & Campos, J. T. A. de M. (2020). AGPAT2: um gene, uma lipodistrofifia. Genética Na Escola, 15(1), 72–79. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.328

Edição

v. 15 n. 1 (2020)

Seção

Um Gene

Licença

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