O gene CFTR e sua associação com o desenvolvimento da Fibrose Cística

Autores

  • Nayane Soares de Lima Universidade Federal de Goiás
  • Kamilla de Faria Santos Universidade Federal de Goiás
  • Caroline Christine Pincela da Costa Universidade Federal de Goiás
  • Jéssica Barletto de Sousa Barros Universidade Federal de Goiás
  • Rayana Pereira Dantas de Oliveira Universidade Federal de Goiás

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2021.363

Palavras-chave:

mucoviscidose, herança autossômica, desequilíbrio homeostático, mutação genética

Resumo

A Fibrose Cística (FC), também conhecida por mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (do inglês Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esse gene codifica uma proteína transmembranar de mesmo nome, inserida na membrana apical de células epiteliais, que transporta cloreto (Cl-) e bicarbonato (HCO3-). Diversas mutações nesse gene estão relacionadas com o desenvolvimento da doença, sendo a F508del (c.1522_1524del ou p.Phe508del, de acordo com as normas do HGVS) a mais frequente, acarretando na degradação proteica. A ausência dessa proteína desencadeia um desequilíbrio hidrossalino e alteração do pH do fluido superficial das células epiteliais, afetando órgãos como pulmão, pâncreas e glândulas do trato gastrointestinal. Essas alterações levam ao acúmulo de muco espesso na superfície epitelial, especialmente nos pulmões, que torna o indivíduo suscetível a infecções pulmonares recorrentes, uma das principais características da doença e a maior causa de morte prematura na FC.

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Biografia do Autor

Nayane Soares de Lima, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-graduação em Assistência e Avaliação em Saúde, Faculdade de Farmácia, Universidade Federal de Goiás (UFG), Laboratório de Patologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas (ICB II), UFG, Goiânia, GO.

Kamilla de Faria Santos, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Goiás (UFG), Laboratório de Patologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas (ICB II), UFG, Goiânia, GO.

Caroline Christine Pincela da Costa, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Goiás (UFG), Laboratório de Patologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas (ICB II), UFG, Goiânia, GO.

Jéssica Barletto de Sousa Barros, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Goiás (UFG), Laboratório de Patologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas (ICB II), UFG, Goiânia, GO.

Rayana Pereira Dantas de Oliveira, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Goiás (UFG), Laboratório de Patologia Molecular, Instituto de Ciências Biológicas (ICB II), UFG, Goiânia, GO.

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Publicado

2021-01-08

Como Citar

Lima, N. S. de, Santos, K. de F., Costa, C. C. P. da, Barros, J. B. de S., & Oliveira, R. P. D. de. (2021). O gene CFTR e sua associação com o desenvolvimento da Fibrose Cística. Genética Na Escola, 16(1), 150–157. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2021.363

Edição

v. 16 n. 1 (2021)

Seção

Um Gene

Licença

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