O gene GJB2

da audição ao silêncio

Autores

  • Larissa Nascimento Antunes Universidade de São Paulo
  • Lilian Kimura Universidade de São Paulo
  • Renan Barbosa Lemes Universidade de São Paulo
  • Regina Célia Mingroni Netto Universidade de São Paulo
  • Ana Carla Batissoco Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2021.364

Palavras-chave:

gene GJB2, processo de audição, conexina 26, padrão de herança autossômico recessivo, vantagem adaptativa do heterozigoto, perda auditiva sensorioneural

Resumo

A perda auditiva ou surdez é um dos mais importantes defeitos sensoriais para os seres humanos, com enorme impacto na comunicação. A perda auditiva é um fenótipo de estudo complexo, dada a sua natureza heterogênea. Pode ser causada por fatores ambientais e genéticos, ou ser resultado da combinação de ambos. A perda auditiva de causa genética responde por uma parte expressiva dos casos de surdez, justificando as extensas pesquisas que têm sido feitas. Apesar de muitos genes já terem sido associados à condição, o gene GJB2 tem um papel de destaque, uma vez que é responsável por 50% dos casos de surdez com padrão de herança autossômico recessivo, o mais frequente entre todos os mecanismos de herança já associados ao distúrbio. Uma mutação, a c.35delG, é predominante nesse gene, tornando a sua triagem molecular praticamente mandatória em todos os indivíduos com perda auditiva sensorioneural de causa desconhecida. Além das características do gene GJB2, também neste artigo apresentamos o papel da proteína conexina 26 por ele codificada e quais as consequências da sua falta de função na audição humana.

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Biografia do Autor

Larissa Nascimento Antunes, Universidade de São Paulo

Mestre pelo Programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético, Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP

Lilian Kimura, Universidade de São Paulo

Pos-doc do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. São Paulo, SP

Renan Barbosa Lemes, Universidade de São Paulo

Pos-doc do Laboratório de Genômica Populacional Humana, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP

Regina Célia Mingroni Netto, Universidade de São Paulo

Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva,
Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP.

Ana Carla Batissoco, Universidade de São Paulo

Otorhinolaryngology/LIM32 Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo;
Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina (FMUSP), Universidade de São Paulo, São Paulo, SP.

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Publicado

2021-01-08

Como Citar

Antunes, L. N., Kimura, L., Lemes, R. B., Mingroni Netto, R. C., & Batissoco, A. C. (2021). O gene GJB2: da audição ao silêncio. Genética Na Escola, 16(1), 158–167. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2021.364

Edição

v. 16 n. 1 (2021)

Seção

Um Gene

Licença

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