Penetrância incompleta na genética humana

a hipertensão arterial pulmonar como exemplo clínico

Autores

  • Ilma Nascimento Universidade de São Paulo
  • Natália Iadocicco Universidade Nove de Julho. Universidade de São Paulo
  • Caio Fernandes Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.679

Palavras-chave:

penetrância, expressividade, variabilidade fenotípica, BMPR2, hipertensão arterial pulmonar

Resumo

A penetrância é um conceito fundamental da genética humana e refere-se à proporção de indivíduos portadores de uma variante genética que manifestam o fenótipo associado. Em algumas doenças hereditárias, entretanto, nem todos os portadores desenvolvem a condição, caracterizando a penetrância incompleta. Esse fenômeno reflete a interação entre fatores genéticos e ambientais. Neste artigo, utilizamos a hipertensão arterial pulmonar associada ao gene BMPR2 como exemplo clínico desse padrão.

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Biografia do Autor

Ilma Nascimento, Universidade de São Paulo

Bacharel em Enfermagem na Universidade de Guarulhos, especialista em Pesquisa Clínica pelo Instituto de Pesquisa e Educação em Saúde de São Paulo e doutoranda em Ciências da Saúde na Universidade de São Paulo.

Natália Iadocicco, Universidade Nove de Julho. Universidade de São Paulo

Graduada em Biomedicina na Universidade Paulista (UNIP), estudante de Medicina na Universidade Nove de Julho (UNINOVE) e aluna de Iniciação Científica no Instituto do Coração (InCor – HCFMUSP).

Caio Fernandes, Universidade de São Paulo

Médico pneumologista graduado na Universidade de São Paulo (USP), professor visitante da Harvard Medical School (2018), professor colaborador da Universidade de São Paulo e médico do Grupo de Circulação Pulmonar do Instituto do Coração (InCor – HCFMUSP).

Capa da revista “Genética na Escola”, volume 21, número 1, do ano de 2026. A imagem mostra uma estudante sorridente, com uma caneta na mão, olhando pensativa para cima, sentada em uma mesa com cadernos e livros abertos. Ao lado dela, há uma ilustração colorida de uma hélice dupla de DNA. No canto inferior direito, está o logotipo da Sociedade Brasileira de Genética (SBG). À esquerda, há uma lista de seções da revista com cores diferentes: “Conceitos em Genética”, “Genética e Sociedade”, “Na Sala de Aula”, “Materiais Didáticos”, “Resenhas” e “Um Gene”.

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Publicado

2026-04-01

Como Citar

Nascimento, I., Iadocicco, N., & Fernandes, C. (2026). Penetrância incompleta na genética humana: a hipertensão arterial pulmonar como exemplo clínico. Genética Na Escola, 21(1), 1–6. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.679

Edição

v. 21 n. 1 (2026)

Seção

Conceitos em Genética

Licença

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