O gene FXN e a ataxia de Friedreich

Autores

  • Yorran Hardman Araújo Montenegro Universidade Federal do Rio Grande do Sul
  • Ilma Alves de Oliveira Nascimento Universidade de São Paulo
  • Sérgio Roberto Pereira da Silva Junior Universidade de São Paulo
  • Bernardo Banducci Rahe Universidade Católica do Rio Grande do Sul

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.693

Palavras-chave:

Frataxina, Ataxia de Friedreich, FXN

Resumo

O gene FXN, localizado no cromossomo 9q21.11, é responsável por codificar a frataxina, uma proteína essencial para a homeostase do ferro e o funcionamento adequado da mitocôndria. O gene apresenta sete éxons e aproximadamente 95 kb, sendo sua região mais crítica o íntron 1, onde ocorre a expansão patológica de repetições do trinucleotídeo GAA. Em indivíduos saudáveis, o número de repetições GAA é inferior a 30, enquanto em pacientes com Ataxia de Friedreich pode ultrapassar 200, chegando a mais de 1000 em casos graves. Assim, o gene FXN é elemento central na compreensão da Ataxia de Friedreich, quanto à fisiopatologia e quanto ao desenvolvimento de tratamentos.

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Biografia do Autor

Yorran Hardman Araújo Montenegro, Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Bacharel em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual da Paraíba, Doutor em Neurociências e Mestre em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Ilma Alves de Oliveira Nascimento, Universidade de São Paulo

Bacharel em Enfermagem pela Universidade de Guarulhos, Especialista em Pesquisa Clínica pelo Instituto de Pesquisa e Educação em Saúde de São Paulo Doutoranda em Medicina pela Universidade de São Paulo.

Sérgio Roberto Pereira da Silva Junior, Universidade de São Paulo

Médico graduado na Universidade Federal do Maranhão. Residência médica em Neurologia no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) e fellowship em Neurogenética no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC – FMUSP).

Bernardo Banducci Rahe, Universidade Católica do Rio Grande do Sul

Médico graduado na Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, residência em Psiquiatria pelo Hospital Santa Marcelina, MBA em Neurociência, consumo e Marketing na Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

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Publicado

2026-10-01

Como Citar

Montenegro, Y. H. A., Nascimento, I. A. de O., Silva Junior, S. R. . P. da, & Rahe, B. B. (2026). O gene FXN e a ataxia de Friedreich. Genética Na Escola, 21(2), 103–112. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.693

Edição

v. 21 n. 2 (2026)

Seção

Um Gene

Licença

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